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视网膜色素变性基因突变谱

2002年 应用技术
  • 成果简介
视网膜色素变性是严重遗传性致盲性眼病，多有家族遗传性，分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-性联锁遗传类型。由于该病尚无很好的治疗方法，是世界性 遗传性眼病的一大难题。目前科学家已经在视网膜色素变性病人的染色体上定位30个位点，并克隆出15个视网膜色素变性致病基因。由于中国人群与白种人群该病的发病基因突变谱存在差异，了解中国人群视网膜色素变性基因突变谱是眼科学界重要的研究课题。赵堪兴教授和他...
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